Terapia genica - Introduzione

Affrontero' a tappe, tempo permettendo, in questo forum depauperato che mi rattrista molto, la terapia genica.

I vettori che si usano per la terapia genica sono virus disarmati delle loro componenti patogene originarie e armati del gene terapeutico.

Si usano 5 classi di vettori virali che derivano dai seguenti virus:

1) Gammaretrovirus ( non patogeno per l'uomo)
2) Lentivirus (virus dell' Hiv- 1 che causa l'A.I.D.S)
3) Adenovirus
4) Virus adenoassociati
5) Herpesvirus (HSV-1 in particolare)

La terapia genica avviene su cellule staminali che si autorinnovano.

Due trial clinici sono stato pubblicati a luglio del 2013 su leucodistrofia metacromatica (trasmessa da un gene autosomico recessivo), che dà disturbi neurologici,
e su  sindrome di Wiscott- Aldrich (  è XR- è trasmessa dal cromosoma x ed è recessiva- e quindi colpisce solo i maschi), che è una immunodeficienza acquisita.
Come tutti sappiamo i 6 bambini sono guariti, se ne è parlato piu' volte in tv, sono i ricercatori del S.Raffaele che hanno vinto questa battaglia.
La terapia genica da' speranze anche per  la terapia dell'infezione da HIV e  dei tumori.
Spero poter continuare nei prossimi giorni a scrivere in questo piccolo angolo scientifico , se l'Admin da' l'assenso, ma non ho tempo tutti i giorni.

Qui manca un angolino scientifico.

Per quel che lo conosco, credo che l'Admin sia felice di ogni contributo che possa rendere questo forum sempre più ricco e partecipato.
Mi limiterei però a far presente che gli argomenti trattati, pur se specialistici, dovrebbero essere accessibili ad un utente medio, magari con i dovuti chiarimenti da parte dell'autore. E' ben vero che il livello culturale dei nostri attuali frequentatori è molto alto, ma se dovessi rispondere alla tua leucodistrofia metacromatica (di cui riconosco solo l'etimo ma ne ignoro le caratteristiche), con la trattazione del funzionamento di un accoppiatore direzionale a microonde in un dielettrico disomogeneo polarizzato, ho l'impressione che alcuni potrebbero sollevare il sopracciglio sinistro.

Aggiungo alla giusta osservazione di Arzak: la divulgazione scientifica è tanto importante, quanto difficile da fare. Per quanto ne so, ci sono eccellenti ricercatori e bravissimi professionisti delle varie materie, che non sono caapci di spiegare cosa sanno o cosa stanno facendo: è lo stesso problema che riguarda l'insegnamento.

Vorrei dire a Tessa che questo discorso ci riporta a quello che dicevo sulla comunicazione tra il medico e i suoi assistiti, specialmente nella fase ospedaliera, ma non solo.
Lascindo da parte i casi nei quali il medico abbia un atteggiamento scostante, misterioso o apodittico, per suo carattere, anche quelli più disponibili a spiegare si scontrano con questa difficoltà oggettiva, aggravata da abitudini consolidate che affliggono i detentori di qualunque "sapere" specialistico.
Gli specialisti, infatti, tendono a pensare che il proprio interlocutore non solo è un "laico", ma anche, per l'occasione, un po' stupido: negli ospedali, per esempio, i pazienti sono trattati, da tutto il personale medico e paramedico, come bambini, ai quali dedicare magari gentilezza e affettuosità paternalistiche, e all'occorrenza spiegazioni dello stesso, identico livello comunicativo che si usa comunemente con ragazzini di dieci anni.
Se si cerca di forzare questi paletti - per esempio parafrasando la terminologia tecnica, per tradurla in una proposta lingusticamente più accessibile - si è spesso guardati male, come se si venisse sorpresi a usare un bisturi per sbucciare una pera: a parte, naturalmente, il puro fattore-tempo, cioè l'intralcio che ogni osservazione sembra provocare alle procedure e all'organizzazione pratica del lavoro ospedaliero o ambulatoriale.

Se Tessa vuole impegnarsi in questa missione, è benvenuta: a me certi argomenti interessano.

Splendido Arzak, io credevo che cio' che ho scritto fosse comprensibile perchè molto si è parlato di terapia genica ultimamente , e poi perchè il livello culturale dei membri del forum è molto alto.
Ma spiegherò' cio'che ho scritto affinchè sia accessibile a un utente medio. OK. Devo andare
Tanti baci

tessa ha scritto:Splendido Arzak, io credevo che cio' che ho scritto fosse comprensibile perchè molto si è parlato di terapia genica ultimamente , e poi perchè il livello culturale dei membri del forum è molto alto.
Ma spiegherò' cio'che ho scritto affinchè sia accessibile a un utente medio. OK. Devo andare
Tanti baci

Ti offendi se ti dico che non afferri il senso della tua contraddittorietà? Se il livello culturale di tutti i lettori fosse alto al punto di afferrare il senso di ogni parola ed ogni concetto che esprimi, non ci sarebbe alcun bisogno della tua operazione didattica.
Se vuoi fare un'opera di divulgazione che abbia un riscontro, ripassati il concetto di maieutica.

Arzak ha scritto:Se il livello culturale di tutti i lettori fosse alto al punto di afferrare il senso di ogni parola ...

Nel frattempo, cogliamo l'occasione per ravanare sul "livello culturale".
Se un alto, o buon, livello culturale consentisse, anzi conferisse l'obbligo, di sapere cos'è un virus adenoassociato o un gammaretrovirus, non sarebbe necessario studiare cinque, sei, dieci anni per approfondire una specifica materia, quale in questo caso la biologia.
Un buon livello culturale, semmai, soprattutto consente di rendersi conto di quanto non si sa e di quali siano i limiti della propria conoscenza, invece di illudersi di sapere quello che non si sa o di sapere le cose sbagliate.
Per fare un esempio, un buon livello culturale (oltre che intellettuale), alle prese con l'esoterismo tecnicistico era quello di un mio amico, traduttore poliglotta, che alla Breda aveva il compito di trasferire in diverse lingue (prevalentemente spagnolo) i documenti redatti dagli ingegneri: secondo la sua testimonianza, quei testi erano incomprensibili già in italiano e quindi era necessario innanzi tutto riportarli a un livello tale, per cui l'unica eventuale difficoltà fosse quella dei concetti, non dei termini usati per esprimerli - per esempio, io ho appena usato la parola "difficoltà", anche se mi era venuto spontaneo scrivere "osticità", più sottilmente ma anche più inutilmente corretto.
In precedenza, invece, non mi sono astenuto dal parlare di "esoterismo tecnicistico", un po' barocco, proprio perché anche l'eventuale incomprensione immediata era funzionale al senso voluto, cioè l'allusione a una sorta di latinorum.
Chi ha una buona cultura, secondo me, è capace di apprezzare queste sottigliezze, o almeno di non lasciarsi distrarre dall'apparente semplicità del linguaggio, o dal suo episodico bizantinismo, scambiandoli per sciatteria o per supponenza.

Coerentemente, quindi, io ho apprezzato il testo che, sperimentalmente, ci ha inviato Tessa, perfettibile sul piano della divulgazione, ma che con la sua pedanteria terminologica iniziale dimostra di voler essere rigoroso nel fornire le premesse scientifiche di quello che è poi il messaggio specificato nelle righe conclusive.

Splendido Arzak, mi sono affacciata, ora ho da fare ma poi ritorno.
Non ho scelto lettere o filosofia perchè , essendo profondamente pigra, non avrei avuto pazienza ad insegnare, ma sono anche costante e laboriosa e portero' avanti quest'impegno.
A te, esperto di maieutica, lascio il compito di rendere lineari le contraddizioni del mio carattere, cosa di cui a me non importa un bel nulla.
Vado nell'altro 3d, quello della seduzione, perche' non hai compreso bene il mio post.
Baci

Einstein diceva: Non hai davvero compreso qualcosa, fino a quando non sei in grado di spiegarla a tua nonna.
Ed io sono abbastanza d'accordo.

Ricordo che uno dei migliori professori che ho conosciuto... che peraltro teneva uno dei corsi più complessi, e nonostante questo unitamente al fatto che egli non facesse particolari sconti agli esami la maggior parte degli studenti superava l'esame alla prima sessione e anche con un buon voto... bene, questo professore diceva sempre che quando alle lezioni di un corso non ci si capiva niente significava, o che il docente non aveva alcuna voglia di far capire qualcosa... oppure che non ci aveva capito niente neanche lui...

Amiter ha scritto:Einstein diceva: Non hai davvero compreso qualcosa, fino a quando non sei in grado di spiegarla a tua nonna.
Ed io sono abbastanza d'accordo.

Ricordo che uno dei migliori professori che ho conosciuto... che peraltro teneva uno dei corsi più complessi, e nonostante questo unitamente al fatto che egli non facesse particolari sconti agli esami la maggior parte degli studenti superava l'esame alla prima sessione e anche con un buon voto... bene, questo professore diceva sempre che quando alle lezioni di un corso non ci si capiva niente significava, o che il docente non aveva alcuna voglia di far capire qualcosa... oppure che non ci aveva capito niente neanche lui...

Un altro professore la metteva così, riguardo alla lettura di un libro di testo: se la prima volta lo studente non capisce, probabilmente è colpa sua. Se rileggendo non capisce ancora, la colpa pò essere sua o dell'autore. Se non capisce nemmeno alla terza rilettura la colpa è sicuramente dell'autore.
Si trascura volutamente l'ipotesi che lo studente sia de coccio, ma lo schema vale ovviamente per lo studente medio...

Bentornata, Amiter, falla pure tu la lezione, siamo due medici, Certamente sarai piu' brava. I miei professori sono stati tutti bravissimi, evidentemente, visto che ho superato tutti gli esami subito, in 19 secondi , ho avuto la media del 29, ma tu sei piu' brava, scrivi, no?
Ti sei riposata tanto. Sappiamo che sei la miglliore, beh dopo Rom e  Vargas e Arzak.Scrivi quello che sai. Quando eri a SF ci postavi tutte cose che avevamo gia' letto sui giornali, sai che sfacchinata che facevi. Scrivi, no?
Baci