7.TERAPIA GENICA

Una delle due malattie guarite dai due trial clinici del S.Raffaele di Milano è la "Leucodistrofia metacromatica". E' una dismielinzzazione. Daro' qualche cenno sulla mielina.
la mielina è la sostanza bianca del Sistema Nervoso Periferico e Centrale.
La mielina del sistema nervoso periferico deriva dalla cellula di Schwann, facente parte della glia (leggi con la g dura e con l'accento sulla i, in greco significa colla).
Queste cellule derivano dal neuroectoderma e si avvolgono attorno agli assoni. Se le fibre sono amieliniche , la cellula di Schwann si avvolge una volta sola, se sono mieliniche si avvolge piu' volte formando la mielina, costituita dal 78% da lipidi, dal 18% proteine, il resto da carboidrati.. La mielina è un isolante e facilita la conduzione elettrica. Lungo la mielina vi sono dei restringimenti, nodi di Ranvier. La mielina, che è una membrana cellulare avvolta, ha un potenziale di membrana, cioe' un d.d.p. di - 70 mV, è cioè polarizzatA. Questa polarizzazione si ottiene grazie alla pompa sodio-potassio. Normalmente il Na+ (sodio) e' presente nei liquidi extracellulari alla concentrazione di 145 m Eq / L (milliequivalenti al litro) e all'interno è di 10 mEq /L. Con l'arrivo dello stimolo nervoso si ha depolarizzazione e
Na+ entra e k+  (potassio)esce e cosi' parte lo spike o potenziale d'azione e le cariche elettriche saltano da un nodo di Ranvier all'altro (conduzione saltatoria.)

La sostanza bianca del sistema nervoso centrale e' costituita da oligodendrociti, e questi possono abbracciare piu' assoni alla volta.


segue

tessa ha scritto:La mielina è un isolante e facilita la conduzione elettrica.

Detta così potrebbe turbare chi ha una conoscenza superficiale dell'elettrotecnica, per cui il concetto di isolante è in contrasto con quello di conduttore.
In realtà, a quanto si evince dalla spiegazione successiva, il fenomeno di "conduzione" descritto sembra equivalente a quello che si verifica fra le due armature di un condensatore elettrico per cui, nonostante la presenza di un isolante, si ha il passaggio di cariche da una superficie all'altra per via del fenomeno dell'induzione elettrica,  simile a quello che si ottiene strofinando la bacchetta di plastica sul maglione per poi attirare dei pezzettini di carta.  

Per chi ne sa di più, la densità di corrente che "passa" attraverso l'isolante è data da
dove D è l'induzione dielettrica e t il tempo.
Direi che quella che qui viene chiamata conduzione saltatoria assomiglia molto a quella che in elettrotecnica viene chiamata corrente di spostamento proprio per distinguerla dalla corrente che passa nei conduttori.

Almeno questo è ciò che mi sembra di arguire dalla spiegazione di Tessa. Chissà se Einrix l'ha interpretata allo stesso modo.

Questione troppo complessa quella dei potenziali in biochimica, perché sono grandezze troppo variabili con le trasformazioni di energia, e se ne può dare solo una descrizione statistica, come per la temperatura.
In elettromagnetismo e ottica le cose sono più semplici perché Maxwell le ha rappresentate in modo unitario, anche se ha dovuto riempire il "vuoto", di campi, cosa che per le teorie successive non è sostenibile. La corrente di spostamento è una cosa fittizia, come molte altre, che però serve a spiegare il fenomeno che ci ha descritto arzak. La cosa buona è che Maxwell per primo conosceva i limiti delle sue argomentazioni e le accettave per quello che sono: dei puri modelli. Se la meccanica quantistica è molto più vicina alla realtà della meccanica classica (a cui si riferiscono le formule di Maxwell) le equazioni di Maxwell spiegano molto meglio della quantistica le interferenze ottiche, per esempio.
 
La materia è ancora cosa ostica per i fisici ed i chimici, ed è già un miracolo che ci siano i biologi a presidiare la materia organica, al livello della cellula, ma per i medici per ora, non c'è storia. Per loro è come entrare in un buco nero.
 
Leggevo qualche report sulle tecniche per entrare nella cellula per farle fare qualche cosa a comando, o per modificare pezzi di DNA. Roba da brivido perché non hai neppure la certezza di mutazioni pericolose o della cellula o del vettore, specie se di tipo virale, per quanto devitalizzato. Per ora si prova e si vede cosa succede, nella speranza di imparare, ma siamo ancora molto lontani dal mettere tutte queste cose assieme in un unico grande cervellone che abbia l'algoritmo "Uomo". Fino ad allora molti interventi saranno dei "se va, va".

einrix ha scritto: La corrente di spostamento è una cosa fittizia, come molte altre, che però serve a spiegare il fenomeno che ci ha descritto arzak. La cosa buona è che Maxwell per primo conosceva i limiti delle sue argomentazioni e le accettave per quello che sono: dei puri modelli.

Il discorso si fa intrigante, ammettendo che ad intrigarsi non sia solo chi qui scrive. E cioè fino a che punto il modello interpreta la realtà. Riferendosi alla sua presunta esperienza, Newton avrebbe potuto dedurre che la Terra attira le mele. E non avrebbe sbagliato di molto se avesse enunciato la teoria in questo modo. Sarebbe stato un modello come un altro. Solo scavando più a fondo si è accorto che è vero anche il contrario, e cioè che anche la mela era a sua volta capace di attirare la Terra, per quanto la sua piccola massa le permettesse.

Nel caso in questione apparirebbe del tutto intuitivo che il condensatore, essendo costituito da due piastre metalliche separate da un isolante, non sia in grado di far passare una corrente elettrica in un circuito:


E invece no. Se collego quel circuito ad un generatore di tensione alternata ed vi inserisco un amperometro, osservo che la corrente invece "passa".

Il fatto che il modello rappresenti o meno la realtà dipende quindi sia dalla definizione delle grandezze che dallo zoom che effettuo sul fenomeno, ossia sull'approfondimento dell'analisi.
Se definisco la corrente come uno spostamento di cariche elettriche, all'interno dell'isolante del condensatore non vi è alcun transito fisico di questo tipo.
Se invece la definisco empiricamente come quella grandezza che si misura con l'amperometro, devo ammettere che la corrente nel circuito in effetti passa, e quindi il modello di Maxwell funziona!
Solo approfondendo il discorso posso attribuire quel fittizio passaggio di corrente al fenomeno di polarizzazione descritto sopra, facendo finalmente quadrare i conti.

Ciò che trovo un po' irritante è che all'interno di ogni disciplina viga una terminologia di casta volta ad escludere dalla comprensione chi non ne fa parte. Non avevo mai sentito prima d'ora l'espressione conduzione saltatoria, e solo ragionandoci un po' mi sono reso conto che si trattava (se non ho capito male) della stessa corrente di spostamento nota ad ogni elettrotecnico. Sarebbe il caso che anche i biologi prendessero atto che esistono delle convenzioni internazionali sull'uso della terminologia...   

Arzak ha scritto:Ciò che trovo un po' irritante è che all'interno di ogni disciplina viga una terminologia di casta volta ad escludere dalla comprensione chi non ne fa parte. Non avevo mai sentito prima d'ora l'espressione conduzione saltatoria, e solo ragionandoci un po' mi sono reso conto che si trattava (se non ho capito male) della stessa corrente di spostamento nota ad ogni elettrotecnico. Sarebbe il caso che anche i biologi prendessero atto che esistono delle convenzioni internazionali sull'uso della terminologia...   

Dopo i primi due capitoletti, la terapia genica ha smesso di interessarmi. Probabilmente è un mio limite, una forma di pigrizia.

Vorrei comunque ricordare un episodio della mia esperienza scolastica.
Per anni, fino al liceo, la mia convivenza con le materie sceintifiche, compresa l'aritmetica e la matematica, era stata pacifica, grazie al fatto che le avevo semplicemente ignorate: qualche vaga rimembranza era costituita dagli erre/essesimi e i pi/quesimi scritti sulla lavagna da una professoressa calabrese, che mi affascinarono sia per la pronuncia delle esse, sia per la stravaganza di quelle lettere dell'alfabeto che diventavano una parte dell'altra.
Poi, un bel giorno, capitai nel salotto del professor Ferdinando D'Ambrosio, al primo piano d'un appartamento poco lontano da casa mia.
In questa stanza arredata con le piccole cose di pessimo gusto, don Ferdinando teneva le sue lezioni, più precisamente le sue ripetizioni, di fronte a una piccola platea di giovani ignoranti in èstasi: sbracato su una sedia, in canottiera, accendendo una mercedes con filtro col mozzicone della precedente, sembrava un Vinicius de Moraes che cantava matematica come fosse bossa nova. Con una meravigliosa cadenza napoletana, che con uno svolazzo carpiato trasformava Vinicius nell'Eduardo dell'Oro di Napoli, quello che vende consigli e sapienza entro un cratere aperto dai bombardamenti.
Don Ferdinando fu lo svelatore del mistero: la matematica non è quel certo modo di usare i segni, di usare il gergo, di usare i numeri  e i teoremi. La matematica è ragionamento. I numeri, i segni, le equazioni, i grafici sono soltanto un modo per riassumere un ragionamento e per renderlo confrontabile con altri ragionamenti, ed eventualmente misurarne gli effetti pratici.
La bossa nova spogliava la gran dama dei suoi merletti, le scioglieva i capelli e le accendeva le guance, la faceva ballare nelle strade: le equazioni di secondo e terzo grado, gli asintoti e le coordinate, sistemi e funzioni, non erano più parti di un mondo alieno da decifrare, ma erano solo un altro modo di raccontare quello che facevamo tutti i giorni, l'acqua che riempiva le pentole, le traiettorie che facevamo con la nostra macchina sulla strada, evitando intuitivamente le traiettorie altrui in base alla velocità relativa, la percezione della crescita di un albero nel tempo.
Che bello quell'italiano napoletano, così elegante e luminoso, di un uomo in canottiera, al quale la moglie portava un caffè, aprendo una porta da cui irrompevano gli strilli di dei bambini: tutto era matematica, tutto profumava di caffè, quell'estate.

Durò poco. Il mar Rosso della matematica scolastica libresca si richiuse su di noi, che da popolo eletto in vista della luce ripiombammo nel nostro destino di truppe faroniche condannate all'oscurità.
Ma il trucco era svelato per sempre, il mostriciattolo del latinorum deposto dalla cattedra.

...e dire che anche questo tuo racconto potrebbe essere stato scritto da Marotta... Se tu gli dessi un titolo ed un'adeguata cornice, potrebbe figurare come uno degli elementi di un mosaico narrativo che potremmo comporre...  

Volendo riassumere le posizioni:
 
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E diceva quelle cose, non come Democrito che ipotizzava il vuoto e l'atomo solo con suo pensiero;  Faradey fondava quelle sue conclusioni sulla base di numerose prove sperimentali.
 
Su quella falsariga  un atomo si estende per tutto l'Universo, pur avendo in un certo punto il suo centro di forza che ce lo fa percepire. E le linee di forza che percorrono tutta la materia rappresentano molto bene quel concetto, anzi, gli danno anche modo di spingere avanti la sua argomentazione:
" Il considerare la materia [come fatto nel precedente articolo] mi indusse gradualmente a guardare le linee di forza come probabile sede delle vibrazioni dei fenomeni radianti. Un'altra considerazione, che porta ugualmente all'ipotetica idea di coesistenza di materia e radiazione, nasce dal confronto delle velocità con cui l'azione radiante e certe forze della materia vengono trasmesse … Si è mostrato mediante gli esperimenti di Wheatstone, che la velocità dell'elettricità è grande come quella della luce, se non più grande".
 
Chi impedisce che così come per secoli non abbiano visto l'aria, non si veda neppure quella materia sottile - l'etere - che deve trovarsi dappertutto nello spazio. Siamo a metà del 1800, e per Faraday, l'azione a distanza newtoniana non si può manifestare senza etere.
 
Lasciando perdere questo filone del vuoto o dell'etere, molto pragmaticamente Mawell nota che vi è una certa differenza tra il moto del calore in un mezzo omogeneo (dove sembra esservi una azione a contatto tra particella e particella), e l'azione a distanza (di Newton). Ma nello stesso tempo si usano le stesse formulazioni matematiche per descrivere i due fenomeni. Basta solo sostituire la sorgente di calore con un centro d'attrazione, e la temperatura col potenziale.
 
E' partendo da quelle analogie che sviluppa le sue famose equazioni, e se dapprima con scetticismo, verso la fine della sua vita anche lui cominciò a credere all'esistenza di qualcosa di sottile che spiegava e non contraddiva l'attività sperimentale.
 
Fu Einstein a spiegare che l'etere non esisteva e né poteva esistere, almeno nella forma proposta da Maxell.
 
Ma adesso, la scoperta dei Bosoni di Higgs, è la riscoperta dell'etere, dato che questi occupano tutto lo spazio che sembrava vuoto, e offrono una certa resistenza ai corpi che vi si muovono dentro, per un effetto di massa, fino ai fotoni che si dice che vi scivolino sopra come sciatori, mentre tutte le altre particelle provviste di massa vi interagiscono più o meno fortemente.
 
Forse, andando oltre la dimensione del bosone, si troverà il vuoto, come era già successo con l'atomo, e la storia dell'etere si, dell'etere no, continuerà all'infinito. Dobbiamo solo avere il tempo di definire bene le caratteristiche di questa nuova particella, e poi si vedrà

Arzak, stasera la cena non è pronta vedo di risponderti. Dunque, ti ho spiegato che la mielina ha dei restringimenti, e li' non c'e' mielina.Questi restringimenti si chiamano
i "nodi di Ranvier" e qui la fibra è amielinica, quindi , iniziato il potenziale d'azione, con pompa sodio-potassio voltaggio dipendente, le cariche elettriche saltano da nodo di Ranvier a nodo di Ranvier dove non c'è mielina ma dove cariche positive entrano nella cellule e cariche negative escono e cosi' l'onda si propaga ecco la "conduzione saltatoria", per aumentare la velocita' dell'impulso nervoso.
E' pronto, è tardi,
domani se ce la faccio continuo con terapia genica, manca poco.baci